Список редких генетических заболеваний и расстройств

Дата:25-фев-2019, 14:21
Просмотров:8 577

Список редких генетических заболеваний и расстройств от А до Я

Генетические заболевания присутствуют на протяжении всей жизни человека, некоторые из которых появляются очень рано. Они приводят ко многим хроническим заболеваниям, которые не поддаются лечению. Вот редкие генетические заболевания и расстройства, которые наблюдаются у людей.

А вы знали, что самым редким известным генетическим заболеванием является дефицит рибозо-5-фосфат-изомеразы с единственным известным диагнозом.

Генетические заболевания или расстройства возникают из-за аномалий в генетическом составе человека. Такие аномалии могут быть вызваны незначительными, значительными изменениями или мутациями в одном или нескольких генах, хромосомными аберрациями и редко из-за мутаций в нехромосомной ДНК митохондрий. Генетические заболевания или расстройства могут быть или не быть наследственными. Они могут быть рецессивными или доминирующими по природе.

Редкая болезнь в одной части мира не может быть редкой в другой. В Соединенных Штатах критерии редких заболеваний определены в Законе о редких заболеваниях 2002 года. Он определяет такие заболевания строго в соответствии с его распространенностью, а именно «любое заболевание или состояние, которым страдают менее 200 000 человек в Соединенных Штатах, или около 1 в 1500 году. "Существует около 6000 известных генетических заболеваний, многие из которых являются дегенеративными, изнурительными и часто смертельными. В этой статье давайте узнаем о некоторых более редких формах генетических заболеваний и расстройств.

Примечание: Знайте, что некоторые алфавиты были исключены из индекса, поскольку нет редких генетических нарушений, которые указывают на их инициалы.

Синдром Айкарди - это очень редкое генетическое заболевание, характеризующееся недоразвитостью или отсутствием мозолистого тела, структуры, разделяющей левую и правую половину мозга. Оказалось, что он влияет только на девочек, так как считается, что он вызван дефектом Х-хромосомы. Это затрагивает 1 из 100 000 - 150 000 человек в Соединенных Штатах. Младенцы, рожденные с этим расстройством, кажутся нормальными до возраста от 3 до 5 месяцев, и затем начинают проявляться некоторые ключевые симптомы этого расстройства.

Симптомы включают аномалии сетчатки и инфантильные спазмы, приводящие к судорогам. Люди, затронутые этой болезнью, имеют серьезные проблемы с развитием.

Лечение не существует, нет лекарства от этого расстройства. Лечение обычно включает управление судорогами и оказание поддержки пострадавшим людям за счет задержки в развитии.

Синдром Алагилла - это редкое генетическое заболевание, которое поражает печень, почки, сердце и другие органы тела. Симптомы, связанные с этим синдромом, обычно отмечаются в первые годы жизни. Это затрагивает приблизительно 1 из 70 000 новорожденных. Он наследуется как аутосомно-доминантный признак, и тяжесть симптомов может варьироваться от человека к человеку. Нарушение работы печени вызвано аномалиями в желчном протоке (например, меньше или отсутствует, узкий или неправильно сформированный), что приводит к накоплению желчи в печени и, таким образом, к ее повреждению.

Симптомы включают желтоватый оттенок на коже и белках глаз, накопление холестерина под кожей, зуд и т. Д. Люди, страдающие этим расстройством, также сталкиваются со многими проблемами с сердцем. У них различимые черты лица - выступающий лоб, острый подбородок и глубоко посаженные глаза.

Лечение от этого синдрома нет, как и лекарства. Однако коррекционная хирургия, направленная на функционирование сердца, печени и почек, в некоторой степени помогает.

Алкаптонурия, также известная как болезнь черной мочи, вызвана нарушением метаболизма тирозина в организме. Это затрагивает приблизительно 1 из 250 000 - 1 миллион человек во всем мире. Это аутосомно-рецессивное состояние, характеризующееся накоплением в крови алкаптона или гомогентизиновой кислоты (токсичного побочного продукта тирозина), которая выделяется с мочой. Моча таких пациентов становится черной при воздействии воздуха. Присутствие избытка алкаптона может привести к остеоартриту, болезням сердца, камням в почках и камням простаты у мужчин.

Симптомы: Некоторые из симптомов алкаптонурии включают потемневшую кожу и пигментированную склеру (белая часть глаза).

Лечение: Особого лечения не было установлено. Однако было отмечено, что помогает употребление продуктов, богатых витамином С. Также желательно избегать диет, богатых тирозином и фенилаланином.

Синдром Альстрёма - это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызывающее полиорганную дисфункцию. Это одно из самых редких известных генетических заболеваний, в истории которого известно всего около 500 случаев.

Симптомы: Показания включают детское ожирение, нейросенсорную тугоухость и нарушение зрения. Это также может привести к гиперинсулинемии, гипертриглицеридемии, раннему развитию диабета 2 и глухоте. Этот синдром также может вызывать некоторые опасные для жизни медицинские осложнения, связанные с поражением печени, сердца, легких и т. Д.

Лечение: от этого синдрома нет лекарства; Тем не менее, лекарства могут быть предоставлены для лечения конкретных симптомов синдрома.

Аперт синдром является редким генетическим заболеванием, которое проявляется при рождении. Это приводит к искажению формы черепа и лица, а иногда руки и ноги перепончатые. Это влияет на 1 из 65 000 до 88 000 новорожденных. У людей, пораженных этим синдромом, кости черепа преждевременно срастаются, что называется краниосиностозом, в то время как мозг продолжает развиваться внутри аномального черепа, вызывая давление на череп и лицо, что приводит к его искажению.

Симптомы: это также приводит к плохому интеллектуальному развитию человека, потере слуха, частым инфекциям уха и пазухи и низкому росту. В большинстве случаев синдром возникает в результате случайной генной мутации, а в некоторых редких случаях он наследуется как аутосомно-доминантный признак.

Лечение - это не излечивается, но хирургическое вмешательство может до некоторой степени вылечить некоторые из его симптомов.

Болезнь Баттена - это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое в основном поражает нервную систему и начинается в детском возрасте. По оценкам, это происходит в каждых 2-4 из каждых 100 000 человек. Болезнь Баттена характеризуется накоплением пигментов, называемых липофусцинами, в клетках организма.

Симптомы. Симптомы обычно появляются в возрасте от 5 до 10 лет, когда у нормального ребенка внезапно появляются проблемы со зрением и судороги. С течением времени симптомы ухудшаются, что приводит к потере двигательных способностей, умственной отсталости, потере зрения и т. Д.

Лечение. От этого состояния не существует лекарства, и к 20 годам оно обычно приводит к летальному исходу.

Синдром Бардета-Бидля - это редкое генетическое заболевание, поражающее несколько органов. Поражает от 1 из 140 000 до 1 из 160 000 новорожденных. Признаки и симптомы могут отличаться среди людей, которые страдают от синдрома, даже среди членов семьи.

Симптомы: для него характерны нарушения зрения, ожирение, аномалии почек, проблемы развития, лишние пальцы рук и ног, нарушение двигательных навыков и т. Д. Это расстройство носит рецессивный характер.

Лечение: лечения от этой болезни нет, и обычно лечение концентрируется на конкретных симптомах.

Болезнь Камурати-Энгельмана является разновидностью дисплазии кости. Это редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание. На сегодняшний день во всем мире зарегистрировано только 200 случаев заболевания.

Симптомы: для него характерны утолщенные кости, что приводит к хронической боли. Кости черепа также утолщаются, что приводит к давлению на мозг, что приводит к различным неврологическим проблемам. Люди, страдающие от этого, также жалуются на повышенную утомляемость, слабость, головную боль и мышечные спазмы.

Лечение: от этого состояния нет лекарства, но его можно частично лечить. Противовоспалительные и иммунодепрессивные агенты, такие как глюкокортикостероиды, оказались полезными в некоторых случаях. Также рекомендуются альтернативные методы лечения, такие как массаж и тепловая терапия в сочетании с медикаментозным лечением.

Синдром Карпентера - это редкое врожденное заболевание, характеризующееся неправильной формой головы, лица, пальцев рук и ног из-за преждевременного сращения костей. Это аутосомно-рецессивное заболевание с примерно 100 зарегистрированными случаями, известными до настоящего времени. По оценкам, это влияет на 1 из 1000 000 человек.

Симптомы: Основные симптомы включают головку странной формы, слитые цифры, ожирение, низкий рост и снижение умственных способностей. 50% детей с этим расстройством имеют порок сердца, который осложняет ситуацию.

Лечение: Лечение обычно состоит из ряда поэтапных операций, направленных на исправление пороков развития костей на ранних этапах жизни. Это состояние похоже на синдром Аперта и синдром Пфейффера.

Ранее известный как синдром Фара, это редкое генетически доминирующее заболевание. Характеризуется аномальными отложениями кальция в базальных ганглиях и коре головного мозга. Это области управления движением мозга.

Симптомы: Ключевыми симптомами являются неуклюжесть, усталость, неустойчивая осанка, мышечные спазмы, неконтролируемые движения и деменция. Люди могут быть затронуты этим синдромом в любое время их жизни; однако, это более распространено в возрастной группе 40-50 лет. Известно, что только 60 семей страдают от этого синдрома в медицинской литературе.

Лечение: от этого состояния нет лекарства. Лечение обычно симптоматическое.

Наследственный ангионевротический отек, также известный как болезнь Квинке, вызван нарушениями функции белка, называемого ингибитором С1. Мутации в гене ингибитора C1 (C1NH) приводят к HAE. Это влияет на кровеносные сосуды, что приводит к проблемам иммунной системы. По оценкам, это происходит в 1 из 50000 человек.

Симптомы: Общие симптомы наследственного ангионевротического отека включают отек рук, ног, глаз и горла, боли в животе и закупорку дыхательных путей.

Лечение: Лечение обычно проводится после приема лекарств, гормонального лечения и введения обезболивающих препаратов.

Болезнь Хантингтона является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием и более распространена в зрелом возрасте. Со временем симптомы усугубляются, и пострадавшему человеку требуется постоянный уход. Это условие влияет на 1 из 10000 в Соединенных Штатах. Ожидаемая продолжительность жизни после начала заболевания составляет 15-25 лет.

Симптомы: Показатели включают непроизвольные движения, потерю двигательных способностей, когнитивные трудности и эмоциональные проблемы.

Лечение: лечения не существует, но лекарства могут облегчить определенные симптомы, связанные с расстройством.

Синдром Меккеля - чрезвычайно редкое фатальное генетическое заболевание. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу и поражает примерно 1 из 13 250-140 000 человек во всем мире. Из-за его серьезных симптомов люди обычно умирают во время родов или вскоре после рождения. Это чаще встречается в Бельгии и Финляндии, где примерно 1 из 3000-9000 человек страдает от этого.

Симптомы : у него тяжелые признаки и симптомы, включая уродливую центральную нервную систему, многочисленные заполненные жидкостью кисты в почках, дефекты легких, печени, полидактилию.

Лечение : может быть рекомендовано восстановление сердца или нейрохирургическое вмешательство при энцефалоцеле.

Мукополисахаридоз VI - это генетическое заболевание, которое встречается у 1 из 300 000 новорожденных. Это вызвано дефицитом активности N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В), которая ответственна за катаболизм сложных углеводов (полисахаридов). Это приводит к накоплению дерматансульфата в некоторых органах, таких как скелет, легкие, клапаны сердца, селезенка и печень.

Симптомы: Симптомы включают низкий рост, умственную отсталость, респираторные заболевания, глухоту и слепоту.

Лечение: Лечение проводится после заместительной энзимотерапии и регулярной медицинской помощи.

Синдром Пфайффера связан с мутацией рецептора фактора роста фибробластов, который важен для нормального развития костей. Это редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, поражающее 1 человека на 100 000 человек. Характеризуется аномальным слиянием костей черепа, что приводит к деформации головы и лица. Это также может повлиять на кости ног и рук.

Симптомы: Видимые симптомы этого синдрома: необычно широкий лоб, выпученные глаза, клюв носа, короткие широкие пальцы рук и ног. В некоторых случаях также видна перепонка цифр. Индивидуум, страдающий от этого синдрома, также сталкивается с потерей слуха и зубными проблемами.

Лечение: поэтапные черепно-лицевые операции обычно проводятся в первые месяцы жизни, чтобы исправить деформацию костей.

Прогерия - это редкое генетическое заболевание, которое встречается у 1 из 8 000 000 живорожденных. Это генетическое заболевание, вызванное новой мутацией в гене и, как правило, не наследуемое. Это вызывает быстрое старение у детей, и в результате люди, затронутые этой болезнью, умирают в возрасте от 13 до 20 лет.

Симптомы: Ключевыми симптомами прогерии являются проблемы роста на первом году жизни, морщинистое маленькое лицо, большая голова, потеря волос, бровей и ресниц, плохое зрение и снижение моторных навыков. Генетический тест на мутацию LMNA может подтвердить, есть ли у человека прогерия.

Лечение: от этой болезни нет лекарства. Все предлагаемые варианты лечения, как правило, носят поддерживающий характер и зависят от симптомов.

Синдром Ретта - это редкое генетическое нарушение развития нервной системы. Это аутосомно-доминантное Х-сцепленное расстройство, которое чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Это затрагивает 1 из 10000 человек. Симптомы обычно появляются после 6-18 месяцев жизни.

Симптомы: они включают проблемы с дыханием, сенсорные проблемы, неустойчивую походку, неспособность к обучению, судороги, социальную неловкость или безответственность. Симптомы часто неверно интерпретируются как аутизм и церебральный паралич.

Лечение: от этого синдрома нет лекарства; однако исследования в этой области продолжаются.

Дефицит возникает из-за мутации в энзиме рибозо-5-фосфат-изомеразы, которая играет жизненно важную роль в пентозофосфатном пути. Только с одним диагностированным случаем это расстройство считается самым редким. МРТ показала высокий уровень арабита и рибита, что указывает на врожденную ошибку метаболизма полиолов. У пациента были такие симптомы, как болезнь белого вещества и невропатия неизвестного происхождения. Причину этого состояния еще предстоит полностью понять. Есть несколько теорий, делающих раунды, но этот недостаток все еще изучается.

Болезнь Сандхоффа - это редкое генетическое нарушение накопления липидов, которое разрушает нервные клетки головного и спинного мозга. Это вызвано из-за дефицита функциональных бета-гексозаминидаз A & B, которые приводят к отложению определенных липидов в мозге и других органах тела. Это аутосомное расстройство затрагивает 1 из 300 000 человек. Из 3-х типов этого синдрома классический инфантильный является самым летальным.

Симптомы: У пораженных детей проявляются мышечная слабость, потеря двигательных навыков, страдают потерей слуха, параличом, потерей зрения, пятнами красной вишни, умственными нарушениями и обычно выживают до возраста 3-4 лет.

Лечение: Лечение этого состояния, как правило, является поддерживающим.

Туберозный склероз ранее был известен как болезнь Борнвилля. Это редкое генетическое заболевание, которое поражает примерно 1 из 10 000 человек во всем мире. Около 80% случаев связаны с мутациями в двух специфических генетических локусах - TSC1 и TSC2. Туберозный склероз вызван ростом опухолевидных опухолей головного мозга, легких, сердца и почек.

Симптомы: Общие симптомы включают поражения кожи в области носа и щек, периунгулярную фиброму, эпилептические припадки, поведенческие проблемы, заболевания легких и почек и умственную отсталость.

Лечение: Симптомы эпилептических припадков можно лечить хирургическим путем, удаляя клубни, которые отвечают за эпилепсию. Проводятся исследования, чтобы найти лекарственную терапию для этого заболевания.

Болезнь Вольмана - это редкое генетическое заболевание, поражающее примерно 1 из 35 000 человек. Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом лизосомально-кислой липазы (LAL). LAL - это фермент, необходимый для расщепления определенных липидов в клетках. У людей, страдающих от этого состояния, вредное количество липидов накапливается в печени, селезенке, лимфатических узлах, костном мозге и других частях тела. Симптомы обычно проявляются в первые несколько недель жизни.

Симптомы: к ним относятся проблемы с кормлением, постоянная рвота, диарея, увеличение печени и селезенки, плохое увеличение веса и т. д.

Лечение : от этого состояния не существует лекарства; Однако существуют методы лечения, которые являются симптоматическими и поддерживающими.

Только с 44-мя известными случаями синдром Циммермана-Лабанда нам известен. Он является очень редким врожденным аутосомно-доминантным заболеванием.

Симптомы: для него характерен фиброматоз десен (крупные десны), отсутствие или недоразвитие ногтей конечных фаланг пальцев рук и ног, аномальный нос и ухо и грубый внешний вид лица.

Лечение: Лечение этого синдрома обычно симптоматическое и поддерживающее.

Генетические заболевания и расстройства являются серьезной проблемой для медицинских исследователей во всем мире. Исследования по клонированию генов, генной терапии и подавлению генов, ответственных за возникновение генетических заболеваний и замену ферментов, все еще находятся в поисках способов лечения редких генетических заболеваний и расстройств.