Что такое хроническая гранулематозная болезнь?
Хроническая гранулематозная болезнь - это потенциально смертельное генетическое заболевание, которое влияет на способность организма бороться с бактериальными и грибковыми инфекциями. В специализированных белых кровяных клетках, называемых фагоцитами, отсутствует важный фермент, который необходим для расщепления и уничтожения патогенных микроорганизмов. В результате младенцы и дети с расстройством часто страдают от приступов пневмонии, проблем с пищеварением и кожных инфекций.
Лечение обычно включает ежедневные антибиотики для борьбы с существующими инфекциями и предотвращения появления новых. Нет ясного лекарства от хронической гранулематозной болезни, но трансплантация костного мозга доказала свою эффективность в восстановлении здоровых фагоцитов и улучшении функционирования иммунной системы у многих пациентов.
Когда здоровые фагоциты сталкиваются с бактериями или грибами, они по существу поглощают патогенные микроорганизмы и разрушают их с помощью супероксидных анионов. В случае хронического гранулематозного заболевания фермент, необходимый для высвобождения анионов, либо отсутствует, либо имеет дефект. Фагоциты становятся бесполезными, а инфекционные бактерии и грибы процветают. Медицинские исследования показали, что хроническое гранулематозное заболевание возникает в результате генетических дефектов хромосом, связанных с Х-хромосомой. Мужчины имеют гораздо больше шансов развить состояние, чем женщины, и первые симптомы могут возникнуть в младенческом или очень раннем детстве.
Ребенок с хроническим гранулематозным заболеванием очень восприимчив к ряду различных инфекций, особенно тех, которые поражают легкие, кожу и желудочно-кишечный тракт. Бактериальная пневмония является одним из наиболее распространенных видов рецидивирующей инфекции, хотя могут также возникать другие хронические респираторные заболевания. Возможны частые поносы, тошнота и рвота, а также хронический отек лимфатических узлов в паху и шее. Абсцессы могут развиться в прямой кишке, легких, печени или селезенке, которые питают бактерии и вызывают повторяющиеся проблемы.
Анализы крови являются наиболее эффективным средством диагностики хронической гранулематозной болезни. Специалисты могут проверять образцы на наличие аномальных фагоцитарных ферментов и других факторов. Врач также может собирать образцы тканей и делать рентген, чтобы увидеть, были ли внутренние органы серьезно повреждены повторяющимися инфекциями.
Пациентам с активной пневмонией или другими типами инфекций сразу же дают внутривенные или пероральные антибиотики. Ребенок может находиться в больнице несколько дней или недель, чтобы врачи могли контролировать эффективность медикаментозной терапии. Профилактические антибиотики и противогрибковые препараты обычно назначают для предотвращения будущих инфекций. Если симптомы человека серьезны и не проходят, несмотря на медицинскую помощь, может быть назначена пересадка костного мозга . Перспективы у каждого пациента разные, но тщательный мониторинг и поддерживающее лечение позволяют многим людям выжить в зрелом возрасте.
Лечение обычно включает ежедневные антибиотики для борьбы с существующими инфекциями и предотвращения появления новых. Нет ясного лекарства от хронической гранулематозной болезни, но трансплантация костного мозга доказала свою эффективность в восстановлении здоровых фагоцитов и улучшении функционирования иммунной системы у многих пациентов.
Когда здоровые фагоциты сталкиваются с бактериями или грибами, они по существу поглощают патогенные микроорганизмы и разрушают их с помощью супероксидных анионов. В случае хронического гранулематозного заболевания фермент, необходимый для высвобождения анионов, либо отсутствует, либо имеет дефект. Фагоциты становятся бесполезными, а инфекционные бактерии и грибы процветают. Медицинские исследования показали, что хроническое гранулематозное заболевание возникает в результате генетических дефектов хромосом, связанных с Х-хромосомой. Мужчины имеют гораздо больше шансов развить состояние, чем женщины, и первые симптомы могут возникнуть в младенческом или очень раннем детстве.
Ребенок с хроническим гранулематозным заболеванием очень восприимчив к ряду различных инфекций, особенно тех, которые поражают легкие, кожу и желудочно-кишечный тракт. Бактериальная пневмония является одним из наиболее распространенных видов рецидивирующей инфекции, хотя могут также возникать другие хронические респираторные заболевания. Возможны частые поносы, тошнота и рвота, а также хронический отек лимфатических узлов в паху и шее. Абсцессы могут развиться в прямой кишке, легких, печени или селезенке, которые питают бактерии и вызывают повторяющиеся проблемы.
Анализы крови являются наиболее эффективным средством диагностики хронической гранулематозной болезни. Специалисты могут проверять образцы на наличие аномальных фагоцитарных ферментов и других факторов. Врач также может собирать образцы тканей и делать рентген, чтобы увидеть, были ли внутренние органы серьезно повреждены повторяющимися инфекциями.
Пациентам с активной пневмонией или другими типами инфекций сразу же дают внутривенные или пероральные антибиотики. Ребенок может находиться в больнице несколько дней или недель, чтобы врачи могли контролировать эффективность медикаментозной терапии. Профилактические антибиотики и противогрибковые препараты обычно назначают для предотвращения будущих инфекций. Если симптомы человека серьезны и не проходят, несмотря на медицинскую помощь, может быть назначена пересадка костного мозга . Перспективы у каждого пациента разные, но тщательный мониторинг и поддерживающее лечение позволяют многим людям выжить в зрелом возрасте.
