Что такое рождественская болезнь?
Гемофилию В иногда называют рождественской болезнью, потому что первый мальчик по имени Стивен Рождество был первым пациентом, у которого была выявлена эта форма гемофилии. Существует несколько типов гемофилии, и все это заболевания, которые вызывают проблемы со свертыванием крови. Рождественская болезнь характеризуется недостаточным количеством свертывающего кровь белка плазмы, называемого фактором IX. Это наследственное заболевание, вызванное рецессивным геном на Х-хромосоме; женщины, у которых есть другая Х-хромосома, которая, вероятно, препятствует экспрессии рецессивного гена, могут поэтому быть носителями этого заболевания и не проявлять никаких симптомов. Гемофилия В гораздо чаще встречается у мужчин, у которых нет второй Х-хромосомы, чтобы защитить их от рецессивного гена, который его вызывает.
Женщины, являющиеся носителями рецессивного гена, вызывающего рождественскую болезнь, имеют 50-процентную вероятность передачи гена как своим сыновьям, так и дочерям, поскольку они передают одну Х-хромосому своим детям. Мальчики, которые наследуют ген от своих матерей, всегда будут болеть, потому что Y-хромосома не препятствует экспрессии гена. Мальчик не может унаследовать болезнь от своего отца, поскольку он получает только Y-хромосому от своего отца. Девочки наследуют Х-хромосому как от своих матерей, так и от своих отцов, поэтому у них разовьется болезнь только в том случае, если они унаследуют ген от обоих родителей, и просто будут носителями, если они унаследуют ген только от одного родителя. Женщины с гемофилией B всегда передают ген своим детям, так как обе их X-хромосомы имеют ген, а мужчины с гемофилией B всегда передают ген своим дочерям, поскольку их единственная X-хромосома несет ген.
Тяжесть рождественской болезни обычно зависит от того, сколько фактора IX присутствует в крови. Если уровни фактора IX чрезвычайно низки, пациенты могут испытывать спонтанное кровотечение без видимой причины. Пациенты, у которых уровень от слегка до умеренно низкого уровня, могут кровоточить чрезмерно только после травмы или операции Симптомы тяжелой гемофилии, как правило, легче обнаружить и обычно включают тяжелые кровоподтеки, опухшие или болезненные суставы, кровавую мочу или стул, кровотечения из носа и продолжительное кровотечение после травмы или травмы. Люди с легкой гемофилией могут не проявлять симптомов, пока не пройдут стоматологические процедуры или операции, которые вызывают обильное кровотечение.
Рождественская болезнь лечится путем добавления крови пациента с концентратами фактора IX. Эти концентраты можно вводить в домашних условиях по мере необходимости, когда у пациента начинается кровотечение, или их могут назначать врачи и стоматологи перед определенными процедурами для предотвращения сильного кровотечения. Людям с тяжелой гемофилией B, возможно, необходимо регулярно лечиться концентратами фактора IX в качестве профилактической меры.
При лечении люди, страдающие рождественской болезнью, обычно могут вести относительно нормальную жизнь. Однако существует некоторый риск осложнений со стороны здоровья, вызванных чрезмерным кровотечением, включая повреждение суставов и внутримозговое кровоизлияние. Другие риски, связанные с рождественской болезнью, включают заражение гепатитом B из-за частого воздействия препаратов крови, развитие тромбоза после лечения и разработку ингибиторов фактора IX, которые могут сделать лечение неэффективным.
Женщины, являющиеся носителями рецессивного гена, вызывающего рождественскую болезнь, имеют 50-процентную вероятность передачи гена как своим сыновьям, так и дочерям, поскольку они передают одну Х-хромосому своим детям. Мальчики, которые наследуют ген от своих матерей, всегда будут болеть, потому что Y-хромосома не препятствует экспрессии гена. Мальчик не может унаследовать болезнь от своего отца, поскольку он получает только Y-хромосому от своего отца. Девочки наследуют Х-хромосому как от своих матерей, так и от своих отцов, поэтому у них разовьется болезнь только в том случае, если они унаследуют ген от обоих родителей, и просто будут носителями, если они унаследуют ген только от одного родителя. Женщины с гемофилией B всегда передают ген своим детям, так как обе их X-хромосомы имеют ген, а мужчины с гемофилией B всегда передают ген своим дочерям, поскольку их единственная X-хромосома несет ген.
Тяжесть рождественской болезни обычно зависит от того, сколько фактора IX присутствует в крови. Если уровни фактора IX чрезвычайно низки, пациенты могут испытывать спонтанное кровотечение без видимой причины. Пациенты, у которых уровень от слегка до умеренно низкого уровня, могут кровоточить чрезмерно только после травмы или операции Симптомы тяжелой гемофилии, как правило, легче обнаружить и обычно включают тяжелые кровоподтеки, опухшие или болезненные суставы, кровавую мочу или стул, кровотечения из носа и продолжительное кровотечение после травмы или травмы. Люди с легкой гемофилией могут не проявлять симптомов, пока не пройдут стоматологические процедуры или операции, которые вызывают обильное кровотечение.
Рождественская болезнь лечится путем добавления крови пациента с концентратами фактора IX. Эти концентраты можно вводить в домашних условиях по мере необходимости, когда у пациента начинается кровотечение, или их могут назначать врачи и стоматологи перед определенными процедурами для предотвращения сильного кровотечения. Людям с тяжелой гемофилией B, возможно, необходимо регулярно лечиться концентратами фактора IX в качестве профилактической меры.
При лечении люди, страдающие рождественской болезнью, обычно могут вести относительно нормальную жизнь. Однако существует некоторый риск осложнений со стороны здоровья, вызванных чрезмерным кровотечением, включая повреждение суставов и внутримозговое кровоизлияние. Другие риски, связанные с рождественской болезнью, включают заражение гепатитом B из-за частого воздействия препаратов крови, развитие тромбоза после лечения и разработку ингибиторов фактора IX, которые могут сделать лечение неэффективным.
