Является ли аутизм генетическим?

7 научных фактов, которые мы знаем об аутизме

 Аутизм сложен, но исследователи узнали некоторые ключевые факты

Нелегко прийти к выводам о причинах и методах лечения аутизма. «При аутизме существует множество мнений и очень мало данных», - говорит Лиза Кроен, доктор философии. Научный сотрудник отдела исследований Kaiser Permanente в Северной Калифорнии. В последние несколько лет, однако, был достигнут некоторый консенсус по крайней мере по нескольким частям головоломки. По мере продвижения исследований будет легче увидеть взаимосвязь между результатами и выявить подходящие методы лечения для каждого человека в спектре аутизма.

Семь научно обоснованных фактов, с которыми согласны исследователи

Хотя можно найти кого-то, кто не согласится практически с любым утверждением относительно аутизма, подавляющее большинство экспертов согласны со следующими семью пунктами. Хотя эти пункты не обязательно обеспечивают четкий путь к профилактике или лечению, они помогают указать путь.

    Существует больше, чем один "аутизм". Около 25% аутичных людей имеют проблемы с пищеварением; 25% имеют судорожные расстройства; у многих проблемы со сном. Недавние результаты показывают, что многие различные симптомы могут фактически указывать на множество различных причин - и, следовательно, на множество различных «аутизмов». Массовое исследование в настоящее время ведется в Университете Калифорнии Дэвиса М.И.Н.Д. Институт находится в процессе разделения различных аутистических фенотипов в надежде, что эта информация ускорит лучшее понимание причин и методов лечения.

    Аутизм имеет генетический компонент. Аутизм передается по наследству, так как дети с аутистами в своей семье чаще других страдают аутизмом. Исследователи уже на пути к поиску генов, которые имеют отношение к аутизму, но до сих пор не решено, как именно эти гены могут функционировать, вызывая симптомы аутизма. София Коламарино, директор научной программы Cure Autism Now, объясняет: «Мы говорим о генах, потому что они позволяют нам понять биологическое происхождение проблемы».

    Существует связь между аутизмом и структурой мозга. Недавние исследования мозга показывают, что аутичные мозги растут с необычной скоростью в возрасте от одного до двух лет, а затем снова замедляются до нормальной скорости роста. Некоторые исследования изображений предполагают, что определенные области мозга больше, чем обычно. Продолжаются исследования, чтобы определить, являются ли эти различия в структуре мозга причиной аутизма, вызваны аутизмом или сопутствуют аутизму и вызваны чем-то еще.

    Существует связь между аутизмом и мозговой активностью. Недавние исследования изображений мозга показывают, что аутичные люди и обычно развивающиеся люди не используют свой мозг одинаково. Аутичные люди не используют свой мозг для «мечтаний» так же, как большинство людей, и не обрабатывают информацию о лицах одинаково. До сих пор, хотя мы знаем, что эта информация является правдой, мы не знаем, что является причиной этих различий - или же эти различия вызывают аутичные симптомы.

    Существует связь между аутизмом и химическими веществами мозга. Химические вещества в мозге передают сигналы, которые позволяют мозгу нормально функционировать. София Коламарино объясняет: «Нервные клетки обмениваются данными с помощью электрохимических сигналов; из разных областей есть доказательства того, что способность мозга передавать информацию может быть нарушена». Понимание того, какие передатчики являются проблематичными, может привести к эффективному лечению.

    Гены, вероятно, взаимодействуют с факторами окружающей среды. Вполне вероятно, что генетика и факторы окружающей среды взаимодействуют, вызывая аутизм. Пока что нет никаких доказательств того, какие экологические или генетические факторы виноваты. Говорит доктор Кроен, аутизм: «Вам нужна какая-то генетическая восприимчивость; тогда вы должны столкнуться с чем-то неуловимым на данный момент. Это будет стимулом, который приведет вас к аутизму».

    Ни один фактор не вызывает аутизм. Маловероятно, что какой-либо один фактор - вакцины, продукты питания или токсины окружающей среды - является причиной резкого роста числа диагнозов аутизма. «Чтобы выяснить причину, - говорит д-р Кроен, - мы должны провести действительно масштабные исследования, чтобы посмотреть на различные конфигурации сопутствующих заболеваний ... посмотреть, что уникально в каждой отдельной группе». Новое исследование будет посвящено вопросам «Как эти круги перекрываются? Какова общая нить?»